1、环状染色体(ring):如染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后,含有着丝粒节段的长、短臂断端相接,即形成环状染色体。这一异常在遗传上是不稳定的,因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。
2、等臂染色体(isochromosome):当染色体的着丝粒非以纵向分裂,而发生了横向分裂时,使一个子代细胞接受两条长臂,另一个接受两条短管所形成之。等臂染色体是最常见的染色体的结构异常。
3、染色体复制(duplication):系染色体的一部分被复制,新复制的一段染色体可位于同条染色体内,或附着到另一条染色体上,或成为独立的节段。实际上,染色体复制的发生率高于染色体缺失,但由于并无遗传物质的丢失,表型异常不常见,而可能被忽视之。