根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。
1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。
1．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。
2．次要的临床标准：①肢端角化症；②掌角化症。
3．有Cowden综合征的家族史：
(1)确诊为Cowden综合征所具备的条件是：主要临床标准中的2条均具备；或主要临床标准中的任何1条再加上次要临床标准中的任何1条；或主要临床标准中的任何1条加上Cowden综合征的家族史；或次要标准之2条加上Cowden综合征的家族史。
(2)极有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：主要临床标准中的任何1条或次要临床标准中的任何1条再加上Cowden综合征的家族史。
(3)有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：具有次要的临床标准或其中的任何1条。
本征须与化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鉴别。
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