FRAS1基因的结构及主要作用

2022.7.01

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该基因编码一种细胞外基质蛋白，似乎在发育过程中调节表皮基底膜粘附和器官形成。该基因突变导致弗雷泽综合征（fraser syndrome），一种多系统畸形，包括颅面、泌尿生殖系统和呼吸系统畸形。选择性剪接导致多个转录变体。

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