G6PC3基因的结构及主要作用

2022.7.01

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该基因编码葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）的催化亚单位G6Pase位于内质网（ER）中，在糖异生和糖原分解途径的最后一步催化葡萄糖-6-磷酸水解为葡萄糖和磷酸盐该基因突变导致常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症。选择性剪接导致多个转录变体.

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