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LPL编码脂蛋白脂酶,在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体,具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症,而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。