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LRP5基因的结构特点和生理作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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该基因编码一种跨膜低密度脂蛋白受体,在受体介导的内吞过程中结合并内化配体。该蛋白还作为一种与卷曲蛋白家族成员的共受体,用于wnt蛋白的信号转导,最初是根据其与人类1型糖尿病的关系克隆的。这种蛋白在骨骼稳态中起着关键作用,许多与骨密度相关的疾病都是由这种基因突变引起的。该基因突变也可引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变。选择性剪接导致多个转录变体.

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