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MYOF基因的结构特点和主要作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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与质膜相关的蛋白DyfFLIN的突变可导致影响近端和远端肌肉的肌肉无力。由该基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白,其结构类似于dysferlin。它是ferlin家族的一员,与质膜和核膜都有联系。该蛋白含有C2结构域,在钙介导的膜融合事件中发挥作用,提示其可能参与膜再生和修复已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。已检测到其他可能的变体,但尚未确定其全长性质。

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