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RPS19基因的结构特点和主要作用

2022.7.04
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zhaoqisun

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核糖体是催化蛋白质合成的细胞器,由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白,它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血(DBA),一种以缺乏或减少红细胞前体为特征的体质性红细胞减少症,见于一部分患者这表明该基因除了具有核糖体功能外,还可能在红细胞的分化和增殖中具有额外的核糖体功能在一些原发性结肠癌中,该基因的表达水平高于正常结肠组织作为编码核糖体蛋白的典型基因,有多个经过处理的假基因散布在基因组中。

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