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该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一,由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成,它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。