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SMC1A基因的结构特点和主要功能

2022.7.04
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zhaoqisun

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姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体(smc)蛋白结构维持组成,smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前,大多数黏着蛋白复合物与染色体分离,但在动粒处的复合物仍然存在因此,编码蛋白被认为是功能性动粒的重要组成部分。此外,该蛋白与brca1相互作用并被atm磷酸化,这表明该蛋白在dna修复中具有潜在的作用。该基因属于SMC基因家族,位于X染色体上逃避X失活的区域该基因突变导致Cornelia-de-Lange综合征。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

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