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SLC4A1基因的结构特点和主要功能

2022.7.04
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zhaoqisun

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由该基因编码的蛋白质是阴离子交换子(AE)家族的一部分,并在红细胞质膜中表达,其中它起到氯化物/碳酸氢盐交换器的作用,所述氯化物/碳酸氢盐交换器参与从组织到肺的二氧化碳运输。蛋白质包含两个结构和功能上不同的结构域。N端40kDa结构域位于细胞质中,通过结合锚蛋白作为红细胞骨架的附着位点糖基化C端膜相关结构域包含12-14个跨膜段,对阴离子进行二苯乙烯二磺酸敏感的交换传递膜域C端的胞质尾与碳酸酐酶II结合编码的蛋白质与红细胞膜蛋白糖蛋白a相结合,这种结合促进了交换器的正确折叠和移位。这种蛋白质主要是二聚体,但在存在锚定蛋白的情况下形成四聚体。人类已知该基因的许多突变,这些突变可导致两种类型的疾病:红细胞膜不稳定导致遗传性球形红细胞增多症,肾酸分泌缺陷导致远端肾小管酸中毒。其他不引起疾病的突变会产生新的血型抗原,形成迭戈血型系统东南亚卵细胞增多症(sao,美拉尼西亚卵细胞增多症)是由编码蛋白的杂合子缺失引起的,在恶性疟原虫疟疾流行的地区很常见。已知该基因有一个空突变,导致非常严重的贫血和肾钙质沉着症。

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