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ST3GAL3基因的结构特点和主要功能

2022.7.04
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质是一种ii型膜蛋白,它催化唾液酸从cmp唾液酸转移到含半乳糖的底物。编码的蛋白质通常存在于高尔基体中,但可以通过蛋白质水解加工成可溶性形式。该蛋白是糖基转移酶家族29的成员。该基因突变与一种常染色体隐性遗传的非症状性认知功能障碍以及婴儿癫痫性脑病有关已发现该基因的多个转录变体编码多种不同的亚型。

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