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TBL1XR1基因的结构特点和主要功能

2022.7.04
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zhaoqisun

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该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一项发现表明,这种基因的单倍体不足可能是导致智力残疾和畸形的原因。在一些肿瘤中也观察到该基因的突变以及涉及该基因的反复易位。

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