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TLL1基因的结构特点和主要功能

2022.7.04

zhaoqisun

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该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶，属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽，如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明，该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用，对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。

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