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癌症相关的基因突变类型及临床解释--ACTB

2022.7.05
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zhaoqisun

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这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质,参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分,也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1,其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人类基因组中,已经鉴定出许多这种基因的假基因。

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