癌症相关的基因突变类型及临床解释--ASXL3

2022.7.05

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该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制组蛋白的脱氨作用在人类贝氏综合征（bainbridge-ropers syndrome，bainbridge-ropers syndrome）患者中发现了该基因的突变，其特征是进食困难、发育迟缓等。

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