临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现,强直发作和不典型失神发作少见。
1、肌阵挛:单个或多个肌肉或肌群突然、短暂(<100ms)不自主收缩,可累及各部位;主要累及双侧上肢及肩部,并有不同程度的点头或跌倒发作。
2、站立不能:由于失张力、肌阵挛或强直机制引起直立姿势的丧失,可导致跌倒;
两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作,患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作,但很少有局部性发作或强直性发作。当出现持续状态时,患儿表现为朦胧迟钝,面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等。