¥1
¥2
¥5
¥66
¥88
¥520
¥
认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
樱桃红斑-肌阵挛综合征,为常染色体隐性遗传,已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变,导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷,使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。
多在8~15岁发病,可见进行性视力减退,晶体混浊,眼底检查可见樱桃红色斑,小脑性共济失调及周围神经病等,发病后数年内出现肌阵挛,多肌阵挛和意向性肌阵挛。