病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被缬氨酸替代，在低氧和低pH条件下，异常血红蛋白相互聚集，使红细胞变形能力明显降低，变成镰刀状，在通过组织毛细血管网时易发生损伤，损伤的红细胞在肝、脾等处被破坏而发生血管外溶血，也可在血管中被破坏，发生血管内溶血。此外，由于镰状红细胞不易变形通过微循环而导致血流淤滞，形成黏滞一镰变恶性循环，最后微循环阻塞引起缺血和梗死，出现疼痛危象和组织损害。
本病易引起肾血管、肾小球、肾小管损害。由于骨髓质高渗、低pH和缺氧的环境，使红细胞更易镰变，导致血流障碍和血管闭塞。
症状
1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。
(1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。
(2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱因常为感染、脱水及酸中毒。
2．镰状细胞特征多无临床症状，仅在严重缺氧情况下才出现微循环障碍。主要在肾髓质的直小血管，红细胞发生镰变，肾髓质血流淤滞，甚至血管闭塞，严重者可发生肾乳头坏死。
3．肾损害表现
(1)血尿：最常见，以镜下血尿为主，有时呈肉眼血尿。
(2)蛋白尿：为持续性蛋白尿，可出现。肾病范围的蛋白尿。
(3)肾小管功能不全：早期出现浓缩功能减退，继之浓缩、稀释能力降低，出现等渗尿。疾病早期为可逆性的，后期则发生永久性的多尿、夜尿增多等。部分患者可发生不完全型远端肾小管性酸中毒。易伴发肾盂肾炎，肾乳头坏死。
(4)高尿酸血症：由于红细胞破坏增多，血尿酸增高。
(5)肾功能衰竭：因肾血管梗死及急性溶血发生急性肾功能衰竭，也可缓慢进展为慢性肾功能衰竭。
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