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白血病相关的基因突变及临床解释-- CRLF2基因

2022.7.08
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zhaoqisun

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该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的p2y嘌呤核蛋白8基因（p2ry8）的重排与B祖细胞急性淋巴细胞白血病（all）和唐氏综合征（all）有关。另外，还发现了该基因的剪接转录变体。

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