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白血病相关的基因突变及临床解释--​​CEBPA基因

2022.7.08
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zhaoqisun

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这个无内含子基因编码一个转录因子,该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链(bzip)结构域,并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非aug(gug)和aug-start密码子框架中使用替代密码子导致不同长度的蛋白质亚型。差异翻译起始由位于gug和第一个aug起始密码子之间的一个帧外、上游开放阅读帧介导。

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