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​DNA损伤修复信号通路Fanconi基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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Fanconi贫血互补组(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也称为brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也称为brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也称为palb2)。先前定义的组fanch与fanca相同。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病,以细胞遗传学不稳定、对DNA交联剂过敏、染色体断裂增加和DNA修复缺陷为特征。范科尼贫血互补组的成员不具有序列相似性,它们通过组装成一个共同的核蛋白复合物而相互关联。该基因编码互补组A的蛋白质。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。这种基因的突变是范科尼贫血最常见的原因。

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