1、严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新 生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变,抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
2、5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗,甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少,但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。
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