临床表现大多是由于输尿管囊肿引起的尿路阻塞性改变，如由于肾、输尿管积水而出现的腰痛、腰部胀满不适；因感染而产生的尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状；有时可发生囊肿向尿道外脱垂；亦可由于输尿管口狭窄，囊肿内尿液长期存留而合并结石，此种结石位置恒定不变，可与膀胱内结石鉴别。
输尿管囊肿又称输尿管膨出，是指膀胱内黏膜下输尿管的囊性扩张，其形成与胚胎发育有关，一般认为：当胚胎发育到28cm时，后肾才开始泌尿，此时分隔输尿管和尿生殖窦之间的隔膜破裂或被吸收，形成输尿管口，在某些情况下该膜没被吸收或没有自发破裂而继续存在，导致输尿管口闭锁或狭窄，尿流排泄不畅或受阻，输尿管内压力增高，输尿管末端囊状扩张形成囊肿，该囊肿因突入膀胱又名为膀胱内输尿管囊肿，囊肿外覆膀胱黏膜，内衬输尿管上皮，其间为肌纤维和结缔组织。但是输尿管囊肿尚可以和下列因素有关：输尿管膀胱壁段过长、弯曲或倾斜度过大，使尿流排泄不畅；输尿管狭窄的同时伴有输尿管口周围鞘膜的先天性薄弱，输尿管口固定于膀胱壁的力量减弱，输尿管本身或周围组织炎症致瘢痕性狭窄。
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