血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。
其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。
2.心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。
3.超声心动图。
(1)主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。
(2)左房/主动脉比率≤0.7。
(3)可同时有二尖瓣脱垂，以后叶多见。
(4)若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。
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