马凡综合征为一常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多侵犯骨骼部及心脏，因此也叫作骨一心一眼综合征。本病临床上不常见，患者有明显的家族史，早期可无任何症状，晚期出现劳累性气促、心悸，进行性心力衰竭。马凡综合征患者中有30%-60%表现为主动脉瓣关闭不全。此类患者除有主动脉瓣关闭不全的一般体征如脉压增大，主动脉瓣区杂音及周围血管征外，查体还可发现其骨骼及眼部的特殊表现。骨骼改变主要为身材细长，尤以手指及足趾细长更明显，称为蜘蛛指(趾)，脊柱前凸，关节过度伸展，可有鸡胸等表现。眼部改变主要是先天性晶状体完全脱位或半脱位。以上两种表现可以和心脏改变同时存在，也可以部分存在。心脏超声检查是诊断本病的重要方法，主要改变为主动脉根部显著扩张，主动脉壁变深，有时形成升主动脉瘤样改变，左心室扩大二尖瓣可呈特征性冗长，可见两瓣叶脱垂，也可并发夹层动脉瘤。本病主动脉根部扩张显著，与梅毒性主动脉瓣关闭不全的超声心动图类似，区别在于后者病变仅限于主动脉，有线状钙化，其主动脉瓣区杂音也更响，第二心音亢进显著，呈鼓音。
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