1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。
基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变的次数表示。
2、基因变异频率是指在一个种群中某个基因的频率。
对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群的基因频率有利于理解该种群的进化情况。
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