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关于MERRF综合征的基本介绍

2022.10.14
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF,少数有智能低下、痴呆,亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合,肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。

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