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什么是KSS综合征?

2022.10.14
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病,其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下,少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体,CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。基因检测特点为mtDNA缺失或大量重排。

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