1. 性腺及相关激素检查：促黄体激素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇、睾酮、HCG、PRL（特别是有溢乳时）。睾丸或非性腺的生殖细胞肿瘤或是分泌异位HCG非滋养细胞肿瘤HCG水平升高；原发性睾丸功能减退时LH浓度升高合并睾酮水平降低；下丘脑或垂体异常导致的继发性睾丸功能减退时睾酮水平和LH水平降低。睾丸或肾上腺的肿瘤分泌雌激素时血浆雌二醇水平升高并伴有LH浓度正常或受抑制。
2. 影像学检查：乳腺超声是首选的检查，其典型表现为以乳头为中心的扇形低回声区，与周围组织分界清楚，内可见细小管腔，腺体组织厚，有时可见条状强回声向乳头方向汇聚，不伴有淋巴节肿大，血流不丰富（图3）。亦可行乳房钼靶X线检查，其典型表现是乳晕下类圆形、结节状或片块状均匀致密影，肿块直径大小多在2～4 cm，边缘光滑，或有毛刺，极少数有分叶状改变，在增生的乳腺组织内或周围有时可见细沙样钙化，血管结构清晰，与周围组织分界清楚，一般无乳头内陷及皮肤组织增厚（图4）。对于HCG升高的患者还需做脑、胸部、腹部MR I或CT以及睾丸B超排除有无分泌HCG的肿瘤。若硫酸脱氢表雄酮升高需做肾上腺B超检查。
3. 染色体检查：若阴茎短于3 cm或是睾丸容积小于6 mL需做染色体核型分析,排除Klinefelter综合征。同时染色体核型检测可以排除由于核型异常导致的GYN。
4. 其他：必要时检查肝功、肾功、甲状腺功能，排除是否这些慢性病导致乳房发育。
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