临床上通常认定腺体组织>0.5 cm为该病的诊断标准。诊断GYN首先要区分真性GYN和假性GYN。假性GYN是指由于脂肪沉积而非腺体增生造成的乳房增大。这种情况的患者多为全身性肥胖，并且无乳房疼痛或触痛。二者的鉴别可以通过乳房触诊得出，真性GYN患者可触及有弹性的或坚实的盘状组织，以乳头为中心向四周延伸，并且手指合拢可感觉到阻力，而假性GYN手指合拢时无阻力感。如果查体无法区别时可进行乳房超声检查，其可直观的显示乳腺大小、形态和内部回声，同时还可直观地显示乳房中是否有肿块，以及肿块的性质、部位、大小、形态、边界及血流信号等，对真假性GYN的鉴别准确可靠，准确率几乎达到100%[20]。其次，需与乳腺癌相鉴别。GYN组织质地韧且有弹性，患者多为双侧，少有乳头溢液；而男性乳腺癌多见于老年男性，常为单侧乳房内孤立肿块，肿块质地坚实，边界不清，常无触痛，可出现乳晕皮肤粘连及腋窝淋巴结肿大，多有乳头溢乳、凹陷或偏离等皮肤改变。如局部出现溃疡或邻近淋巴腺肿大则是晚期乳癌表现。如果单纯的临床检查无法对GYN和乳腺癌作出鉴别时则应该进行乳房钼靶X线检查（图5），其鉴别乳腺良恶性病变的敏感性和特异性可达90 % [20] 。乳癌X线检查显示肿块多位于乳腺外上1 /4部位，呈偏心性，边缘不清，呈毛刺状伸展。乳房超声检查对鉴别乳腺良恶性病变的敏感性和特异性亦可达90 %以上 [21] 。超声显示乳腺癌肿块常偏离乳晕，边界欠清，后方多有衰减。对于高度怀疑乳癌患者应尽早做细针穿刺细胞学检查和病理切片检查确诊。
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