1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：
（1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
（2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
（3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；
（4） 视神经胶质瘤；
（5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
（6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
（7） 一级亲属中有确诊I型神经纤维瘤的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断I型神经纤维瘤的患者。
2002年Ⅱ型神经纤维瘤的诊断标准：患者符合以下1项即可：
（1） 双侧前庭神经鞘瘤；
（2）单侧侧前庭神经鞘瘤，但有家族史（一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤患者）；
（3）单侧侧前庭神经鞘瘤加脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤；
(4)多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。
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