1. 病例资料
女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。
头颅MRI平扫+增强示右顶部皮下富血供病变（图1A、1B）。遂行头皮肿物切除术，术中可见一灰色囊壁样肿物生长于皮下与帽状腱膜之间，界限不清，呈下垂状，触之柔软，病变累及毛发层。术后病理结果示（头部）丛状神经纤维瘤（图1C）。术后切口愈合良好出院。
图1 头皮丛状神经纤维瘤术前MRI 及术后病理表现A. 术前MRI 平扫示右顶部皮下见团块状异常信号影向外隆起，邻近骨皮质完整；B. 术前MRI 增强，可见病变明显强化；C. 术后病理，瘤细胞细长梭形，波浪状排列，间质粘液样变，呈结节状分布（HE，100×）
2. 讨论
神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病，遗传缺陷位于17号染色体长臂或短臂近着丝点区，50%的病人为基因新突变所致神经外胚叶异常，有明显的家族遗传倾向。丛状神经纤维瘤属于神经纤维瘤病Ⅰ型中的一种类型，是一种较为罕见的皮肤良性肿瘤。丛状神经纤维瘤虽然是良性生长，但却有恶变可能。肿瘤内可见多种类型的细胞，如施万细胞、神经元、成纤维细胞、上皮细胞、肥大细胞等。
丛状神经纤维瘤可生长于头颈部及四肢等，由神经组织在皮肤及皮下组织内生长并包裹正常组织，故常引起该部位软组织肥厚、隆起；可同时伴随出现全身多处斑块状褐色色素沉着斑（牛奶咖啡斑），表皮粗糙，肿块柔软，以及可能有斑点、中枢神经肿瘤、骨质缺陷、色素虹膜错构瘤等表现。本文病例的肿瘤生长于头顶部，突出于体表，且全身多处可见牛奶咖啡斑，却未见其余明显伴随症状如骨质缺陷等，结合病理结果符合神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断标准。头皮丛状神经纤维瘤往往生长缓慢，常伴有骨骼或发育异常，可引起颅骨变薄或缺损。
本文病例头皮肿块缓慢生长，术中未发现颅骨异常。术前诊断较困难，极易与海绵状血管瘤、皮下脂肪瘤、黏液瘤及血管畸形等相混淆。彩色超声多普勒检查可见皮肤、皮下软组织增厚，呈“羽毛状”结构，或脂肪层深面软组织内大量结节状或团块状弱回声。MRI检查较CT更具优势，常表现为皮肤和皮下组织明显增厚，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈轻度或明显高信号，增强可见纤细血管影，且能够更好地反映出肿瘤与周围组织包括血管、神经及肌肉之间的解剖关系。
本文病例MRI检查示病变血供丰富，但未侵及颅内，为诊断及手术提供了帮助；当然要明确诊断还需病理检查。由于丛状神经纤维瘤多呈侵袭性生长，且肿瘤可能会逐渐增大，成为大型或巨型神经纤维瘤而引起明显的症状，故以手术治疗为主，尤其生长在头面部的肿瘤，影响外观或有明显症状者更提倡及早手术。术后应定期随访，避免术后复发。部分肿瘤较大且切除不彻底的病人可行辅助化疗等。
首页
