1.血象
外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。
2.骨髓象
骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，如继发性获得性纯红再障，骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。
3.生化检查
血清铁增高，总铁结合力降低红细胞酶活力正常。
4.骨髓细胞红系祖细胞培养（BFU-e培养）
红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。
5.染色体检查
染色体非特异性断裂和异位。
6.其他
应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病，尿道畸形等，主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤，X线检查可有明显纵隔阴影。
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