杂合性丢失（loss of heterozygosity，LOH），导致某一特殊基因正常的两个成对等位基因出现不同的基因组变化；常反映丧失该基因的一个等位基因的部分或全部基因组序列。LOH一般与肿瘤的抑制基因（如p53）有关，在两个等位基因都存在时，会抑制恶性肿瘤的发生。而当一个等位基因明显异常或缺失时（另一个等位基因已经处于没有活性的状态）不再有抑制功能，细胞就转化为癌细胞。
另外一种对杂合性丢失的理解是，杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因组序列常丢失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。
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