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定位克隆首先是获取基因在染色体上的位置的信息，然后采用各种实验方法克隆基因和进行定位。
基因的定位克隆策略大体上可以分成四个步骤。
①通过家系连锁分析资料或染色体微小缺失(杂合性丢失，LOH)等数据，确定基因在染色体上的位置；
②通过染色体步移(chromosomewalking)、染色体区带显微切割等技术，获得基因所在区段的DNA片段叠连群(contig)，绘制出更精细的染色体图谱；
③确定含有候选基因的染色体片段；
④从这些片段中进一步筛选目的基因，并作突变检测验证和功能分析。
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