P16基因已经在多种肿瘤中发现缺失，突变。Gianic等用定量PCR对32例恶性神经胶质瘤的P16外显子2的结构进行了检测，发现59%恶性神经胶质瘤中，P16基因的量有改变，根据光密度扫描，24%的病人的上述变化是由这种基因纯合子缺失引起，P16基因纯合子缺失的发现清楚地表明。以这是P16基因失活一种重要机制，并且分析25%神经胶质瘤显示扩增类型与P16基因纯合子的缺失相一致。JenJ，等使用PCR技术对57例脑肿瘤进行了P16基因的检测，发现26例出现纯合子缺失。

　　Kamb等已经从肺癌、乳腺癌、囊肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌、淋巴瘤等中检测出50%以上的P16基因纯合子缺失，在黑色素瘤中，还检出无义错义、移码突变。这些研究表明，P16基因参于了各种组织的肿瘤形成。因此，检测P16基因的突变与缺失，是判断肿瘤的性质及预后的一项重要指标。P16基因是一个新发现的基因，它如何参予肿瘤发生发展，以及与肿瘤的分期，分级相关性如何尚不清楚。P16 基因体积小，只有P53的1/10，用于基因诊疗、更易操作，对临床肿瘤治疗更具有现实意义，研究P16基因正是今后一段时期的热点。