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神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分，是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调(如各种白质营养不良症)、对称性的肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常(如自伤行为就是Lesch-Nyhan综合征的典型症状)等类型。在客观检查中，除密切注意神经系统的症状和体征以外，从患者的外表体征方面有时也能提供某些有用的线索，并且可以引起医务人员的警惕而去进一步追查。
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