由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：
①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；
②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色体片段或来源不明的染色体。
染色体核型分析：
①单体型：由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
②嵌合型：部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。
③结构变异型：X染色体的某一部分结构可能出现异常。
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