Turner综合征（TS）为性染色体异常疾病，发病率为1/2500~1/3000，其特征在于一条X染色体部分或完全缺失，临床表现主要为身材矮小、骨骼异常、第二性征不发育等。Turner综合征常因激素紊乱而继发骨质疏松，致使患者容易发生脆性骨折，严重影响患者生活质量。现报告本院收治的1例Turner综合征合并股骨干脆性骨折患者。
临床资料
一般资料 患者，女，23岁，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活动受限1d”入院，患者4年前因“右股骨近端骨纤维异常增殖症伴囊性变”于外院行“右侧股骨近端病灶刮除、打压植骨、钢板内固定术”，术后患者行走功能恢复良好。1d前平地行走时不慎摔倒致右大腿疼痛伴活动受限，行右股骨全长X线片提示右侧股骨干骨折。患者可自行坐起，对疼痛敏感度差，无法表述肢体感觉情况，家属诉患者自幼智力较同龄人低，且至今尚未月经初潮。
查体：身高158cm，体重39kg，BMI15.6kg/m2；面部多痣，眼距宽；双侧乳房及外阴未发育；脊柱未见明显畸形，双侧肘外翻明显，右下肢外旋短缩畸形，较左下肢短缩约2cm，无皮肤破损及皮下瘀斑，右髋Bryant三角底边、Nelaton线无明显短缩，右下肢纵向叩击痛阳性、活动度因护痛未查，神经、肌力未见明显异常。
辅助检查：右股骨全长DR：右侧股骨干骨折。右大腿CT：右股骨内固定下方股骨干断裂，断端明显错开、移位。骨密度：T值-3.4~-4.7，Z值-3.0~-4.2。子宫、附件B超：先天性无子宫，双侧卵巢未显像。性激素六项：孕酮0.33nmol/L，雌二醇<37pmol/L，卵泡雌激素39.10IU/L，促黄体生成素6.56IU/L。染色体核型分析结果：45，X。经妇科、内分泌科会诊后考虑Turner综合征可能。本研究经医院伦理委员会审批通过，患者家属知情同意。
诊疗方案 结合妇科、内分泌科会诊意见，考虑患者体内激素水平未见明显异常，住院期间未予以激素替代治疗，定期监测各项激素水平，根据体内激素水平变化及康复情况，决定后续治疗方案。排除手术禁忌，考虑患者Turner综合征继发重度骨质疏松，对该患者行“右侧股骨钢板螺钉取出、髓内钉内固定术”手术治疗。右下肢术区常规消毒铺巾，取右股骨外侧原手术切口完整取出钢板螺钉，闭合牵引右下肢，C形臂透视下见右侧股骨骨折复位满意，于右股骨大转子顶点上2cm延长手术切口，逐层切开，顺利找到大转子顶点，尖锥开口插入导针，C形臂透视下见导针位于股骨髓腔中央，置入髓内钉，安装瞄准外架，于股骨大粗隆处约3cm切口，循股骨转子外侧小转子方向置入主钉，骨折远端置入2枚螺钉，C形臂透视下见复位满意，右髋被动活动可，骨折断端稳定，逐层缝合。术后常规止痛、抗凝、抗感染，并予规范抗骨质疏松治疗，嘱加强营养补钙，适当功能锻炼并定期复查。结果术区一期愈合，无深静脉血栓、神经血管损伤，术后1个月电话随访，患者家属诉恢复良好。
讨论
Turner综合征是一种染色体异常疾病，在患者青少年期间继发骨质疏松的概率约为55%~64%，发生骨折的风险升高25%，Turner综合征继发骨质疏松的原因尚未明确，可能与激素失衡、X染色体异常和其他合并症等相关。由于原发性卵巢发育不全，患者往往会出现雌激素和生长激素的明显不足，成骨细胞活性降低的同时，刺激破骨细胞的形成。但与同为雌激素不足所导致的卵巢早衰患者相比，Turner综合征患者的骨密度值显著偏低，提示X染色体的单倍体基因不足可能是引起骨质疏松的关键因素之一。此外，部分Turner综合征患者智力发育较低，日常活动减少，缺乏机械刺激也是导致骨量降低的另一原因。激素替代疗法是Turner综合征治疗的基础，早期（<18岁）、持续、由低剂量逐渐增加的激素替代治疗方案在维持激素水平稳定的同时，可以有效地提升骨密度。
股骨近端骨囊肿累及范围超过股骨颈或骨皮质的50%就需要植骨和内固定联合治疗。因此本例患者在首次诊断考虑骨囊肿时术中使用了股骨近端解剖型钢板，即使病理结果回示为骨结构纤维增殖症，仍然为合理的固定方式。但若当时考虑到患者为Turner综合征并可能继发重度骨质疏松，解剖型钢板的使用就有待商榷。解剖型钢板并不能与每个患者股骨形状完全贴合，术中可能需要手动调整钢板形状，所以术后仍然会出现钢板、螺钉与股骨接触处的应力较为集中。Turner综合征患者骨密度特点主要是皮质骨骨密度下降，本例患者骨折端正好位于远端螺钉应力集中部位，术中发现该处骨皮质菲薄，钢板的偏心固定导致应力集中可能是导致本次股骨脆性骨折的客观因素之一。所以，术中使用髓内钉轴心固定，具有抗剪切能力，在减少创伤、保留骨量的同时，为骨折端提供合适的应力刺激，能够促进骨折愈合、降低再次骨折的风险。
Turner综合征尚无治愈办法，但通过早期诊断和积极治疗，可改善临床症状。对于身材矮小、骨骼异常的年轻患者，应详细追问病史，避免漏诊误诊，针对骨折患者应根据其个体情况制定完善的手术方案，且术后需做好激素替代及抗骨质疏松治疗。本例患者性激素、生长激素及甲状腺激素等激素均处于正常水平，但仍继发重度骨质疏松，考虑可能系X染色体异常所致，其具体机制尚需进一步探究，且需要长时间随访来明确术后疗效。
来源：中国矫形外科杂志2021年8月第29卷第15期
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