检查
行B超、CT、MRI等影像学检查有助于明确诊断；眼压测量：在出现青光眼症状时进行。
诊断
1.足月产新生儿，出生后已见白瞳症。男性多见。
2.单眼发病，多伴小眼球，另眼正常。
3.临床检查。视力减退，瞳孔区灰白，晶状体透明，但较小，扁平，晶状体后方可见白色膜状物，中央较厚，周边较薄，常伴有新生血管。散瞳后可见长的睫状突。
4.增殖的纤维膜牵引可致视网膜脱离，严重者可致角膜混浊，继发性青光眼，玻璃体出血，眼球萎缩。
白瞳症（leukokria）鉴别：
1.视网膜母细胞瘤：B超，MRI
2.早产儿视网膜病变：早产，吸氧，低体重史，眼底检查。
3.先天性白内障：B超
以上三者无小眼球，超声波检测眼球轴长均在正常范围。
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