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简述苯丙酮尿症(PKU)筛查的临床意义

2022.12.23
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  异常结果:

  (1) 神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

  (2) 外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。

  (3) 其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

  需要检查的人群:父母由此病征和其新生儿有以上病征的人群。

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