以往认为，此病多见于年轻人，是一种染色体异常所致。但近年有学者提出，这种粘液样变性可能是老年人的一种退行性病变，亦是引起老年人二尖瓣关闭不全的常见原因。有统计表明，在老年人群中二尖瓣粘液样变性发生率约6%～8%。本病除瓣叶病变外，还可导致瓣环结构损害，甚至引起腱索断裂。二尖瓣粘液样变性轻者无症状，重者可表现为不典型心绞痛；有些仅表现为心悸、头晕，严重者可发生晕厥。典型体征可在心尖部听到收缩中晚期喀喇音。如有明显反流者可听到收缩晚期杂音。心电图检查，约半数病人有T波低平及各种心律失常，常见为室性早搏。超声心动图为诊断本病的重要方法，M型超声心动图可见二尖瓣闭合线(CD段)呈吊床样改变，B超可见二尖瓣叶运动超出二尖瓣环水平及二尖瓣反流。大多数愈后良好，但合并腱索断裂、感染性心内膜炎、严重心律失常者，预后不良。
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