最特征的表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高、皮肤黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。
1.高脂血症
纯合子患者血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。
2.黄色瘤
胆固醇在患者身体多种组织沉着，沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见；在肘部和膝下易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓
胆固醇在角膜浸润形成角膜弓，在10岁以前即可出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.早发动脉粥样硬化
多在10岁左右出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，患者常在30岁之前死于心血管疾病。
5.其他
患者常合并反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能控制。
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