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关于X-连锁淋巴增生症的病因分析

2023.1.02
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP(又称BIRC4)基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失,最终引发疾病。其中,SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症,XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症,现在多称为X连锁家族性噬血细胞综合征。

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