关于遗传性血小板减少症的病因分析

　　遗传性血小板减少症分子机制常与基因突变有关，越来越多的遗传性血小板减少症的分子机制被阐明。例如Bernard-Soulier综合征是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷导致血小板膜糖蛋白Ib复合物数量异常。MYH9相关性疾病是编码肌球蛋白重链MYH-9的基因缺陷所致。Wiskott-Aldrich综合征是WAS基因突变所致。

　　1.常染色体隐性遗传

　　Bernad-Soulier综合征（BSS），血小板减少伴植物固醇血症，先天性无巨核细胞性血小板减少症，血小板减少伴桡骨缺失，灰色血小板综合征等。

　　2.常染色体显性遗传

　　MYH9相关疾病，Paris-Trousseau血小板减少症，Jacobsen综合征，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相关血小板减少症，TUUBB1相关性血小板减少症，家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向，ANKRD26相关血小板减少症等。

　　3.性染色体隐性遗传

　　Wiskott-Aldrich综合征，GATA1相关性疾病，FLNA相关血小板减少症。