检查
1.心电图检查
心电图异常，有起搏点的易变性。
2.心血管造影检查
可见二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等心血管畸形的类别。此外，还有腔静脉反流异常。
3.X线胃肠检查或超声波检查
可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。
4.血液检查
可出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪～周（Howell～Jolly）小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。
诊断
1.持续发绀
患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
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