病因
本病病因尚未明确。
在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。
1.致畸因素
可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。
2.怀孕24～27周
为脾、肺叶发育时期，此阶段可能由于某些因素使得发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。
3.遗传因素
有报道此病为常染色体隐形遗传。
临床表现
1.持续发绀
患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
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