两性畸形的患者如有外生殖器畸形,通常在幼儿时就诊,而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊,通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面:
1.病史
有无家族史,孕期病史。
2.体格检查
体形、外貌、第二性征、肛检。
3.性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可,为避免遗漏嵌合体,采样组织可在两种以上。
4.性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到,可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等,常采用口腔黏膜细胞。
5.化验检查
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加,对诊断女性假两性畸形很有价值。
6.B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大,对疾病诊断很有价值。