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如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑,结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤,即可确诊。然而,近年来因不典型患者报道有所增加,故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数患者都有家族史,但必须强调指出,并不是所有患者都有家族史,故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS;仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。